染色體(tǐ)片段位置的改变称為(wèi)易位,用(yòng)t表示)。它伴有(yǒu)基因位置的改变。易位发生在一条染色體(tǐ)内时称為(wèi)移位(shift)或染色體(tǐ)内
易位;易位发生在两条同源或非同源染色體(tǐ)之间时称為(wèi)染色體(tǐ)间易位。其中同源染色體(tǐ)的易位主要发生在第十号及第十四号染
色體(tǐ)上。
染色體(tǐ)间的易位可(kě)分(fēn)為(wèi)转位(transposition)和相互易位用(yòng)表示 )。前者指一条染色體(tǐ)的某一片段转移到了另一条染色體(tǐ)上即单向易位,而后者则指两条染色體(tǐ)间相互交换了片段,较為(wèi)常见。
相互异位
两条染色體(tǐ)发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新(xīn)的衍生染色體(tǐ)為(wèi)相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色體(tǐ)间都可(kě)发生,新(xīn)生儿的发生频率约1-2/1000。相互易位仅有(yǒu)位置的改变,没有(yǒu)可(kě)见的染色體(tǐ)片段的增减时称為(wèi)平衡易位(。它通常没有(yǒu)明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有(yǒu)可(kě)能(néng)得到一条衍生异常染色體(tǐ),导致某一易位节段的增多(duō)(部分(fēn)三體(tǐ)性)或减少(部分(fēn)单體(tǐ)性),并产生相应的效应。
罗式异位
罗氏易位(為(wèi)相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色體(tǐ)(D/D,D/G,G/G)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色體(tǐ)。一条由两者的長(cháng)臂构成,几乎具有(yǒu)全部遗传物(wù)质;而另一条由两者的短臂构成,由两个短臂构成的小(xiǎo)染色體(tǐ)。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成,故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。
罗氏易位通常又(yòu)称為(wèi)着丝粒融合在减数分(fēn)裂时,由于由两条短臂构成的小(xiǎo)染色體(tǐ)丢失,故在联会时只有(yǒu)三条染色體(tǐ)参与,形成三价體(tǐ)(trivalent)。三价體(tǐ)的分(fēn)离方式有(yǒu)三种,即交替式(同源着丝粒各走向一极,结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子)、邻式-1和邻式-2。同源着丝粒均走向一级,亦即易位染色體(tǐ)与某一条正常染色體(tǐ)同走向一极,结果均形成二體(tǐ)(重复)或缺體(tǐ)的配子。这种配子在受精后形成三體(tǐ)性或单體(tǐ)性的合子。由于缺體(tǐ)的配子通常是致死的,因而实际上可(kě)能(néng)参与受精的配子只有(yǒu)三种:正常的、带有(yǒu)平衡易位的和导致三體(tǐ)性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有(yǒu)45条染色體(tǐ),但除偶有(yǒu)男性不育外,没有(yǒu)表型异常。这是因為(wèi)易位染色體(tǐ)几乎包括了两条長(cháng)臂的全部,没有(yǒu)基因的大量丢失,而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。
染色體(tǐ)的异位是无法治疗的,只能(néng)做第三代的试管婴儿才有(yǒu)希望避免下一代遗传。
胚胎植入前遗传學(xué)诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物(wù)质进行分(fēn)析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传學(xué)疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。