唐氏综合征即21-三體(tǐ)综合征，又(yòu)称先天愚型或Down综合征，是由染色體(tǐ)异常而导致的疾病。

唐氏综合征是由染色體(tǐ)异常（多(duō)了一条21号染色體(tǐ)）导致的。现代医學(xué)证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有(yǒu)相关，高龄孕妇、卵子老化是21号染色體(tǐ)发生不分(fēn)离的重要原因。几乎每600个婴儿中会有(yǒu)一例唐氏综合征患者。

典型症状

患儿具明显的特殊面容體(tǐ)征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小(xiǎo)，眼外侧上斜，有(yǒu)内眦赘皮，外耳小(xiǎo)，舌胖，常伸出口外，流涎多(duō)。身材矮小(xiǎo)，头围小(xiǎo)于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中線(xiàn)可(kě)有(yǒu)第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可(kě)过度弯曲，手指粗短，小(xiǎo)指中节骨发育不良使小(xiǎo)指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向遠(yuǎn)端移位，常见通贯掌纹、草(cǎo)鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

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其他(tā)症状

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能(néng)低下表现随年龄增長(cháng)而逐渐明显，智商(shāng)25～50，动作发育和性发育都延迟。

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诊断依据

染色體(tǐ)核型分(fēn)析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能(néng)低下虽然能(néng)為(wèi)临床诊断提供重要線(xiàn)索，但是诊断的建立必须有(yǒu)赖于染色體(tǐ)核型分(fēn)析，因此染色體(tǐ)核型分(fēn)析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

如果家里有(yǒu)人唐氏综合征患者，怕遗传下一代，完全可(kě)以通过PGD植入前胚胎遗传學(xué)诊断解决了患病风险，这项技术主要是通过控制性超促排技术的方式来取得高质量的卵子，将卵子与精子进行单精注射，形成胚胎或者囊胚;运用(yòng)PGD技术进行检测，对那些患有(yǒu)遗传疾病的染色體(tǐ)进行遗传學(xué)分(fēn)析，选择健康优质的胚胎移植到母體(tǐ)子宫腔内，可(kě)有(yǒu)效地防止有(yǒu)遗传疾病患儿的出生，帮助染色體(tǐ)异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。