患有(yǒu)地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变體(tǐ)(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能(néng)够诊断出来而且终身伴随。

　　地中海贫血分(fēn)為(wèi)α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α和β地中海贫血较為(wèi)常见。

　　1.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)大多(duō)数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

　　2.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分(fēn)子病理(lǐ)相当复杂，已知有(yǒu)100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数為(wèi)基因缺失。

　　诊断依据

　　1.有(yǒu)阳性家族史。

　　2.重型患者多(duō)有(yǒu)贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

　　3.不同程度的贫血，呈小(xiǎo)细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可(kě)见红细胞大小(xiǎo)不均，有(yǒu)靶形红细胞，包涵體(tǐ)生成试验阳性。

　　4.血红蛋白電(diàn)泳，HbF含量明显增高，大多(duō)>0.40。

　　轻型地贫通常被称為(wèi)地贫基因携带者，本身并无明显病症，也无需任何医治。然而，中、重型地贫患者会有(yǒu)不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状，乃至呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面容方面的改动，需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是，除了骨髓移植之外，如今并无根治良方——即便成功进行骨髓移植，抛开昂贵的医疗费用(yòng)之外，遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而生畏。据统计数据显示，如今几家首要医疗机构诊疗的地中海贫血患大多(duō)归于重度患者，其间年纪最小(xiǎo)的还不到1周岁。

　　研究还发现，重度地贫患儿需要终生输血医治，每年的医治费用(yòng)超过10万元。即使得到良好的治疗，重度地贫患儿也很(hěn)少有(yǒu)活过10岁的。每个家庭经济负担高达100-300万元，通常的家庭根本无力承受。因而每例重度地贫患儿的出世，对家庭也是一种无尽的艰难。

　　地中海贫血症可(kě)以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可(kě)以通过胚胎植入前遗传學(xué)诊断进行预防。第三代试管婴儿可(kě)以有(yǒu)效避免婴儿遗传地中海贫血

　　PGD基因诊断技术，可(kě)以有(yǒu)效断定胚胎是否携带可(kě)能(néng)导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色體(tǐ)上的DNA片段。假如基因发生某种异常，就可(kě)能(néng)导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方為(wèi)这种疾病的携带者，则其可(kě)能(néng)将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色體(tǐ)，而是特定的基因突变，这种方法如今能(néng)够确诊出最多(duō)125种隐性疾病